Ученые обнаружили 57 генетических участков, связанных с заиканием

Международная группа генетиков провела крупнейшее на сегодняшний день исследование, посвященное генетическим механизмам заикания, и обнаружила 57 участков ДНК, связанных с этим нарушением речи. В исследовании участвовали около 100 тысяч человек с заиканием и более миллиона здоровых добровольцев До сих пор непонятно, как развивается заикание. Много столетий люди ошибочно считали, что заикание связано с чрезмерной заботой со стороны матерей, детскими травмами, леворукостью и прочими вещами Анализ ДНК с учетом пола и этнической принадлежности участников позволил выявить значимые генетические вариации, влияющие на возникновение и сохранение заикания. Эти вариации были связаны с работой 48 генов, некоторые из которых ранее связывались с музыкальными способностями и болезнью Альцгеймера Особое внимание привлек ген VRK2, мутации в котором влияют на восприятие ритма и речевые навыки при старческой деменции. Также были найдены участки ДНК, связанные с заболеваниями нервной системы, метаболическими расстройствами и ожирением. Установлено, что совокупность этих генетических факторов точнее предсказывает риск заикания у мужчин, которые страдают этим нарушением в четыре раза чаще, чем женщины, и чаще сохраняют его во взрослом возрасте Полученные данные приблизят ученых к пониманию причин заикания и механизмов его развития. Но пока только приблизят

Международный коллектив генетиков выявил 57 ранее неизвестных участков ДНК, связанных с развитием заикания Генетики из разных стран провели крупнейшее в мире исследование и выявили 57 участков ДНК, связанных с развитием заикания. В масштабном генетическом проекте участвовало около 100 тысяч носителей нарушения речи и больше миллиона здоровых людей. Ученые разделили добровольцев на несколько групп и сопоставили различия в структуре их ДНК. Это позволило генетикам выявить статистически значимые вариации в структуре 57 участков генома, которые так или иначе влияли на развитие заикания в детстве или его сохранение во взрослые годы жизни. В частности, важную роль в развитии заикания играет ген VRK2, мутации в котором влияют на способность человека ощущать ритм, а также на характер угасания речевых навыков у пациентов с различными формами старческой деменции.

Наполните корзину всем необходимым и тратьте меньше благодаря нашим суперценам.

Ученые выявили 57 участков ДНК, отвечающих за развитие заикания. Об этом сообщили в медцентре Университета Вандербильта. В частности, важную роль играет ген VRK2, мутации в котором влияют на способность ощущать ритм. / Наука

Ученые впервые получили весомые генетические доказательства предрасположенности к заиканию — и это «квантовый скачок» в понимании его неврологических корней. Десятилетия исследований показали, что заикание связано с наследственностью, хотя его причины сложны и до конца не ясны. Новое крупное исследование генетических профилей участников 23andMe позволило выявить 57 генетических участков, связанных с этим расстройством. Особый интерес вызвал ген VRK2, влияющий на раннее развитие нейронов, а биолог Шелли Джо Крафт из Университета Уэйна отмечает, что заикание теперь можно поставить в ряд сложных полигенных болезней, как бессонницу или диабет 2 типа. Результаты впервые доказывают: проблемы с ритмом могут лежать в самой основе заикания. / все наши каналы

Ученые из США и Австралии опубликовали результаты восьми полногеномных поисков ассоциаций GWAS , которые они проводили на данных 1,1 млн пользователей сервисов 23andMe, отдельно для людей различного происхождения, а также для мужчин и женщин. Всего авторы идентифицировали 63 варианта в 57 локусах и несколько десятков ассоциированных функциональных генов. Они получили полигенную оценку риска для заикания и с ее помощью смогли различить людей с заиканием и контролей в двух когортах. Авторы отдельно отметили функциональный ген-кандидат VRK2, который ранее связывали со способностью людей хлопать в ладоши в такт музыке. Его связь с заиканием может указывать на общие генетические «корни» музыкальности, речи и языка. Подробнее #новости