Расширение неонатального скрининга в России для ранней диагностики редких заболеваний

В Беларуси к 2030-му смогут проводить скрининг новорожденных на 36 наследственных заболеваний. Сейчас же в стране выполняется скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний. Проводимый УЗИ-скрининг беременных позволяет ежегодно выявлять более 1 000 случаев врожденных пороков развития плода. «Минск-Новости» MINSKNEWS.BY Telegram Viber FB VK Inst TikTok YouTube

Обследование провели на выявление 36 наследственных и редких заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга. Это важная мера ранней диагностики, которая позволяет выявить тяжёлые генетические патологии ещё до появления первых симптомов, сообщает Минздрав ЧР. Скрининг проводится бесплатно благодаря национальному проекту «Продолжительная и активная жизнь». В перечень обследуемых заболеваний входят спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена веществ. Забор крови у новорождённых проводится в первые дни жизни — у доношенных детей на вторые сутки, у недоношенных — на седьмой день после рождения. Анализ выполняется в лаборатории Республиканского перинатального центра.

В Калмыкии сделали решающий шаг в борьбе с наследственными заболеваниями. Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Калмыкии впервые у новорожденного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание - спинальная мышечная атрофия СМА . С 2023 года по всей стране действует программа массового обследования новорожденных, направленная на раннее выявление наследственных заболеваний. Скрининг включает в себя обследование на 36 заболеваний раньше было 5 . В нашей республике с начала 2025 года такой скрининг прошли уже 913 малышей. В Перинатальном центре им. О.А. Шунгаевой в мае этого года у новорожденного ребенка при скрининге было выявлено тяжелое заболевание — спинальная мышечная атрофия СМА . Это редкое генетическое заболевание, ведущее к тяжёлой утрате двигательных функций. После установления диагноза, при оперативном взаимодействии наших специалистов с федеральным центром и при поддержке Президентского Фонда «Круг добра», для новорожденного ребенка приобретен за счет фонда «Круг добра» уникальный препарат Золгенсма — один из самых дорогих лекарственных препаратов в мире стоимостью около 94 миллионов рублей. Однократная инфузия этого препарата дает шанс на полноценную жизнь без инвалидизации и тяжелых осложнений. В середине июля ребенок успешно прошёл лечение и сегодня находится дома в стабильном и удовлетворительном состоянии. Фонд "Круг добра", который был создан по инициативе Президента России Владимира Путина оказывает помощь детям с тяжелыми заболеваниями, включая редкие орфанные заболевания, путем финансирования дорогостоящего лечения. В Калмыкии 13 детей – подопечные фонда «Круг добра». Из них 12 обеспечиваются лекарственными препаратами и один ребенок – медицинскими изделиями. Если вы хотите узнать больше о фонде или обратиться за помощью, вы можете посетить их сайт, связаться по телефону горячей линии или обратиться в региональный Минздрав - отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения, каб. 112, тел. 8 84722 40501.

В России в перечень неонатального скрининга добавят 9 новых заболеваний Об этом рассказал Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт уточнил, что сейчас в стране по программе неонатального тестирования детей можно провести скрининг на наличие и риски возникновения более 30 тяжелых заболеваний. С 2023 года в России действует расширенная версия скрининга, которая позволяет выявлять 36 заболеваний вместо прежних пяти фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром . В последнее обновление, помимо предыдущих пяти заболеваний, вошли: наследственные болезни обмена веществ — около 29 различных нарушений органические ацидурии, аминокислотопатии, нарушения бета‑окисления жирных кислот и др. ; первичные иммунодефицитные состояния; спинальная мышечная атрофия СМА . По данным Минздрава, в 2024 году в стране было проведено 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, при этом каждый год выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также врожденными пороками развития. Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных, при этом более 1 300 детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение.

Ежедневные покупки становятся приятнее, когда платишь меньше за то, что любишь.

В Беларуси у младенцев смогут выявлять 36 наследственных болезней Сейчас у младенцев проводят скрининг на 5 наследственных заболеваний — в числе которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз. Но уже в ближайшие годы этот список расширится. К 2030 году планируется выявлять до 36 таких заболеваний у новорожденных, рассказала заведующая лабораторией патологии беременности РНПЦ «Мать и дитя» Светлана Виктор. В стране также действует бесплатная программа дородового наблюдения, в которую входит: ранняя постановка на учет, регулярные медосмотры и УЗИ, скрининги и госпитализация при осложнениях, интенсивная помощь новорождённым. Благодаря УЗИ-скринингу ежегодно выявляют более 1 000 случаев врожденных пороков у плода. Подпишись — Минская правда MLYN.by

В России расширят перечень заболеваний в неонатальном скрининге В России расширят перечень заболеваний для неонатального скрининга. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев. Подробнее на ura.ru

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева, в перечень неонатального скрининга новорожденных планируют добавить еще девять заболеваний. Сейчас в программу входят 36 нозологий. : Егор Алеев / ТАСС

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев сообщил, что в неонатальный скрининг для новорожденных планируется включить девять новых заболеваний. Однако, по его словам, добавление большего числа заболеваний затруднительно. Остальные заболевания будут диагностироваться на основе клинических симптомов. Подписаться на «Парламентскую газету»

В Минздраве собираются значительно расширить программу неонатального скрининга — в перечень могут включить еще девять заболеваний Об этом рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Тем не менее, какие заболевания войдут в список, он не уточнил. Сейчас программа, запущенная с 2023 года, распространяется на 36 наследственных заболеваний. Скорректировать ее Минздраву недавно предложила омбудсмен Татьяна Москалькова. Она также отмечала существенную нехватку специалистов, способных выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний, и недостаточную осведомленность педиатров, — поэтому давала рекомендацию Минздраву «проработать вопрос организации повышения их квалификации». Ранее в Медико-генетическом научном центре им. акад. Н. П. Бочкова заявляли, что прорабатывают вопрос о включении в федеральную программу дополнительных наследственных патологий — миодистрофии Дюшенна – Беккера и AADC-синдрома.

В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний В перечень расширенного неонатального скрининга РНС планируют добавить девять новых заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Специалисты МГНЦ предлагают добавить в программу РНС миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика АВ тип и болезнь Краббе. Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра». «При включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу», – отметил Сергей Куцев.