В России впервые проведена генная терапия для ребенка с редким заболеванием

Первый ребенок в РФ получил новый генный препарат благодаря фонду "Круг добра" Им стал шестилетний мальчик из Архангельской области Парад Мертвых. Подписаться

Первый ребёнок в России получил новый дорогостоящий генный препарат благодаря Фонду «Круг добра» Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире Эладокаген экзупарвовек для терапии Дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — 2,5 млн евро. Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. #кругдобра #кругдобра_нашидети

В России начали применять один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Апстаза» эладокаген экзупарвовек для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около €3 млн Лекарство закупил фонд «Круг добра». Как пояснили в фонде, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев. Болезнь может приводить к таким нарушениям, как мышечная гипотония, задержка развития и расстройства вегетативной системы. Для терапии заболевания применяется эладокаген экзупарвовек — Upstaza от PTC Therapeutics. Это один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Его стоимость составляет порядка 3 млн евро. Его действие основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели такое хирургическое вмешательство в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции — пациентом стал шестилетний мальчик из Архангельской области. «На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат», — заключили в фонде.

В России ребенку провели генную терапию за 3 млн евро – препарат ввели прямо в мозг Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием получил один из самых дорогих в мире генных препаратов — Эладокаген экзупарвовек. Им лечат редкое наследственное заболевание, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Лекарство для мальчика закупил благотворительный фонд. Россия стала одной из шести стран, где начали применять этот инновационный метод; в ближайшие дни терапию получит еще один ребенок с таким же диагнозом. ШЭР / Подписаться

Забирай эксклюзивное предложение для пользователей Tek.fm от Газпромбанка 🔥Нажми на меня

Спасение ценой 2.5 миллиона евро Шестилетний Фаддей из Архангельска страдает редким генетическим заболеванием — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, зафиксированных случаев которого в мире всего 180. И цена его жизни ни много ни мало — 2,5 миллиона евро. Таких денег у семьи, конечно же, не было. Но помог фонд «Круг добра», который смог найти средства для приобретения одного из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Фаддей стал первым в России ребёнком, получившим его. Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при данной патологии. И уникальную операцию по его введению в мозг мальчика сделали в Российской детской клинической больнице. «Время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — рассказал оперирующий нейрохирург Дмитрий Рещиков. Сейчас мальчик под постоянным наблюдением. Пусть у Фаддея всё будет хорошо Самый добрый проект страны

Впервые в России тяжелобольной ребенок получил самый дорогой в мире генный препарат Шестилетний мальчик Фаддей из Архангельской области получил препарат стоимостью 3 миллиона евро для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Препарат Эладокаген экзупарвовек был впервые приобретен в России. Операция по введению препарата в мозг успешно проведена нейрохирургами из Российской детской клинической больницы. Препарат Эладокаген экзупарвовек появился в мире недавно. Фонд «Круг добра» включил его в перечень лекарственных средств, доступных для закупки. После поступления соответствующей заявки лекарство было приобретено. Клиническое применение препарата позволяет медикам рассчитывать на хорошие результаты в борьбе с редкой и тяжелой патологией. Препарат вводится в определенные зоны мозга для запуска процесса выработки нейромедиаторов, что способствует остановке утраты двигательных функций и нарушений в развитии ребенка. «Газета о России» о важном