pcr_news

Пересадку человеку свиного сердца или почки рассматривают как возможное решение проблемы нехватки донорских органов. Ученые из Китая опубликовали в Nature статью, где описывают пересадку печени генномодифицированной свиньи человеку — пока что операцию провели на пациенте, перенесшем смерть мозга. В течение всех 10 дней постоперационного наблюдения базовые показатели работы печени сохранялись в пределах нормы; острого иммунного отторжения также удалось избежать. Продолжать эксперимент не стали по решению родственников реципиента, однако результаты краткосрочного наблюдения авторы считают обнадеживающими. Подробнее. #новости

Исследователи из университета Кэйо Токио представили на пресс-конференции результаты терапии травмы спинного мозга клетками-предшественниками нейронов, полученными из донорских индуцированных плюрипотентных стволовых клеток иПСК . У двух из четырех пациентов отмечается существенное улучшение, один мужчина может стоять и учится ходить. Подробнее. #новости

Сорокалетний мужчина из Австралии прожил 100 дней с титановым сердцем, пока не получил донорское. Он не был первым реципиентом сердца этой модели, но первый прожил с ним так долго и первый при этом покидал больницу. До него пять человек в США перенесли подобную операцию, но для них период, когда их жизнь поддерживал титановый насос, длился меньше месяца. Устройство называется BiVACOR, и оно призвано помочь человеку продержаться до того момента, как будет доступно донорское сердце. Однако уже ведутся дискуссии, не сделать ли это решение постоянным, ведь в мире до сих пор существует большая нехватка доноров. Подробнее.

Исследователи из Кембриджского университета выявили несколько генов, связанных с повышенным индексом массы тела у лабрадоров-ретриверов. Наиболее значимым оказался ген белка DENND1B, который отвечает за удаление рецептора, играющего важную роль в регуляции пищевого поведения, с мембран нейронов гипоталамуса. Редкий вариант этого гена нашли у ребенка с тяжелым ранним ожирением. Авторы исследования также показали, что собаки с более высоким генетическим риском ожирения сильнее интересуются едой и чаще ее выпрашивают, но их избыточный вес могут контролировать диета и физическая активность. Подробнее.

Компания Colossal Bioscience получила шерстистых мышей, «воспроизводящих фенотип мамонта». Для этого с помощью инструментов генетического редактирования ввели мутации в несколько генов, отвечающих за внешний вид шерсти и липидный обмен. Густая «мамонтова» шерсть, по мнению авторов, может обеспечивать устойчивость животных к холоду. Однако только три из десяти мутаций были характерны для мамонтов. Подробнее.

Искусственная среда на Международной космической станции МКС создает необходимые условия для жизни и работы членов экипажа. Но ученые из США пришли к выводу, что бактериальный и химический состав среды на МКС достаточно ограничен и почти полностью определяется влиянием человека. Длительное пребывание в таких условиях может иметь негативные последствия для здоровья. Авторы утверждают, что внедрение микробов земной окружающей среды на МКС может улучшить здоровье астронавтов без ущерба для гигиены. Подробнее.

21 января 2025 года стало известно о вспышке неизвестной болезни в Демократической Республике Конго. Центр вспышки находится в деревне Болоко медико-санитарная зона Боломба , где ранее в январе трое детей съели мертвую летучую мышь, после чего у них развились геморрагические симптомы, и они погибли. Впоследствии болезнь развилась еще у 12 жителей деревни восемь из них погибли , а также в ближайшей деревне Данда два случая заражения и одна смерть . Симптомы включают лихорадку, головную боль, ломоту в теле, скованность шеи, кашель, кровотечение и желудочно-кишечные симптомы. Подробнее.

День редких или орфанных заболеваний — последний день февраля, а раз в четыре года — 29 февраля, самый редкий день в календаре. Специалисты не устают напоминать, что в совокупности такие заболевания вовсе не так уж и редки. Из 2000 новорожденных у одного-двух встречается то или иное орфанное заболевание. Поэтому не стоит думать, что «это нас не касается». Сегодня мы поговорим о редких заболеваниях, а также о достижениях в их диагностике, лечении и организации медицинской помощи. Уже третий год в нашей стране работает программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний. В 2024 году свои диагнозы получили более 700 детей. Это дает им возможность своевременно начать лечение. На рынке появляется все больше генотерапевтических препаратов, в том числе для лечения таких заболеваний, как СМА или гемоглобинопатии. Есть уже два препарата против гемофилии В. О том, чем тут может помочь редактирование CRISPR-Cas, рассказывает Светлана Смирнихина МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова . Не волнуйтесь: редактировать эмбрионы человека по-прежнему запрещено, идея в другом. Для лечения СМА одобрены три препарата: Спинраза, Золгенсма, Эвриди. Их исследования продолжаются. Исследователи испытывают новые способы введения Золгенсмы. Продолжаются наблюдения за детьми, получившими препараты, ведь все эти лекарства появились недавно. Пробуют и новые подходы — например, стимуляцию спинного мозга с помощью электродов. Спинальная мышечная атрофия первого типа — тяжелое заболевание, и чем позднее начинается лечение, тем хуже результат. В США препарат против СМА принимала беременная женщина, после того как пренатальная диагностика подтвердила этот диагноз у плода. У девочки не проявились признаки СМА до 2,5 лет. Однако сомнения в безопасности остаются.

Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за прошлый год. Об этом сообщает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который является референсным центром программы. В 2024 году в субъектах Российской Федерации родилось более 1 226 000 детей. Первичное исследование прошло около 99%, в группу риска попали около 1,6% обследованных. В МГНЦ для дополнительного тестирования доставлено более 91% образцов пациентов группы риска. Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей, среди них и те, кто родился в конце 2023 года. Подробнее.

В США впервые провели лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией первого типа наиболее тяжелая форма in utero — до рождения. С 32-й недели беременности до родов мать принимала рисдиплам, модификатор сплайсинга гена SMN2, повышающий продукцию нормального белка. Девочка с восьмого дня жизни стала получать препарат. Сейчас ей 2,5 года, симптомы СМА полностью отсутствуют, однако есть задержка развития, нистагм и легкий правосторонний гемипарез.