Прорыв в генной терапии: первый пациент с спинальной мышечной атрофией успешно лечится благодаря неонатальному скринингу

Девочка в возрасте двух с половиной лет не проявляет никаких признаков редкого генетического заболевания, став первым человеком, которого лечили препаратом, воздействующим на гены, еще в утробе матери Публикация в Nature рассказывает о новом прорыве в генной терапии и излечении от смертельного заболевания, являющегося основной генетической причиной смерти младенцев и детей. Ребенок был зачат с генетическим заболеванием, известным как спинальная мышечная атрофия, которая поражает двигательные нейроны, контролирующие движение, и приводит к прогрессирующему ослаблению мышц. Примерно у одного из 10 000 новорожденных есть какая-то форма этого заболевания. В самой тяжелой форме, как в случае этого ребенка, у людей отсутствуют обе копии гена SMN1, и есть только одна или две копии соседнего гена SMN2 , который частично компенсирует этот дефицит. В результате организм не вырабатывает достаточно белка, необходимого для поддержания двигательных нейронов в спинном мозге и стволе мозга. Этот белок наиболее важен во втором и третьем триместрах и в первые несколько месяцев жизни. Дети с тяжелым заболеванием обычно не доживают до своего третьего дня рождения.

Впервые спинальную мышечную атрофию вылечили в утробе матери Сегодня лечение спинальной мышечной атрофии проводится только после рождения ребенка. Но скоро это изменится — ученые сообщили о первом успешно проведенном лечении прямо в утробе матери. Спустя почти три года после терапии у ребенка нет признаков смертельного заболевания.

Ребёнка впервые вылечили от СМА внутриутробно. Пока российские врачи и регуляторы спорят о возможности использования Спинразы после Золгенсмы, в Австралии провели уникальный эксперимент по лечению СМА прямо в утробе матери. FDA разрешило опробовать этот способ в виде исключения только на одном добровольце. Им стала женщина, ранее потерявшая ребёнка из-за того же заболевания. Узнав о болезни второго малыша, причем в самой тяжелой форме, она согласилась на введение рисдиплама от швейцарской Roche в течение 6 недель, начиная с 32 недели беременности. Анализы амниотической жидкости и пуповинной крови показывали более высокие уровни белка SMN в крови и более низкие уровни повреждения нервов, чем у других детей со СМА. Мышцы плода развивались нормально, а характерные для недуга симптомы мышечной слабости отсутствовали. После рождения девочка продолжила принимать рисдиплам. В итоге спустя почти три года у ребёнка не было выявлено признаков этого генетического заболевания. Врачи надеются получить добро на аналогичное лечение для новых пациентов.

Лучший подарок мужчине — инвестиции в будущее! BTC Card к 23 Февраля

Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о программе неонатального скрининга В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра» опубликована новая видеолекция директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева. Лекция была посвящена теме расширенного неонатального скрининга – обследованию в роддомах всех новорожденных детей на тяжелые и редкие наследственные заболевания. «Неонатальный скрининг – это одно из выдающихся достижений отечественного здравоохранения. Смысл обследования в том, чтобы выявить заболевание еще до появления клинических симптомов», – отметил Сергей Куцев. В видеолекции речь шла о том, Что такое неонатальный скрининг, Когда появились программы неонатального скрининга, Каковы этапы организации неонатального скрининга, Как обеспечить достоверность результатов диагностики, Как узнать результаты неонатального скрининга. Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Ранняя диагностика позволяет выявить у ребенка тяжелую болезнь еще до ее начала, а ранняя терапия, с которой помогает фонд «Круг добра», дает возможность укрепить здоровье маленьких пациентов и повысить качество их жизни.

С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей по 36 заболеваниям. На особом контроле находится Спинальная мышечная атрофия СМА , при которой терапию следует начинать как можно скорее. Всего по неонатальному скринингу в 2024 году выявлено и подтверждено генетическими исследованиями 169 детей со СМА. Один из них – Данила из Орловской области, сейчас ему 6 месяцев. Уже в 1,5 месяца он получил патогенетический препарат Золгенсма за счет средств Фонда «Круг добра». О том, как это происходило, рассказывает мама Полина Валерьевна: #кругдобра #кругдобра_нашидети

Врачи впервые вылечили спинальную мышечную атрофию до рождения! Девочка начала получать терапию в утробе матери, ей уже два года и пока у нее нет признаков болезни.

Редкое генетическое заболевание впервые вылечили в утробе матери. Описан первый успешный случай пренатального лечения СМА. До сих пор препараты от спинальной мышечной атрофии давали после рождения. Но до половины детей, у которых отсутствуют обе копии гена SMN1 и только две копии гена SMN2, рождаются уже больными — и значит, необходимо начинать лечение раньше. Идея давать препарат in utero — в утробе матери — принадлежит родителям больного ребенка. «Они уже пережили потерю из-за этой ужасной болезни», — пояснил невролог Ричард Финкель из Детской исследовательской больницы Св. Иуды в Мемфисе. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило исследование с участием одного человека. Девочке со спинальной мышечной атрофией скоро три года — и с ней все в порядке.