Международный день редких заболеваний: внимание к орфанным болезням и новым методам терапии

28 февраля - Международный день редких заболеваний В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15. Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения. О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.

28 февраля - Международный день редких заболеваний В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15. Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения. О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.

В Республиканском медико-генетическом центре ежегодно проводится более 5 000 консультаций для пациентов с орфанными заболеваниями. В регистре на сегодняшний день числится 707 человек с жизнеугрожающими и хроническими редкими заболеваниями, из которых 328 — дети. Об этом и многом другом говорили на Республиканской научно-практическая конференции, посвященной вопросам диагностики и лечения редких заболеваний в Башкортостане. В мероприятии приняли участие более 150 специалистов различных областей медицины, включая аллергологов, гастроэнтерологов, гематологов, специалистов по медицинской генетике и других врачей. ‍ Основная цель конференции — повышение квалификации врачей и улучшение медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Участники обсудили актуальные методы диагностики и лечения таких заболеваний, как нейрофиброматоз I типа, спинальная мышечная атрофия и других сложных генетических патологий, а также взаимодействие между специалистами при уходе за такими пациентами. Конференция стала важной платформой для обмена опытом и обсуждения современных подходов к лечению редких заболеваний, что будет способствовать дальнейшему развитию здравоохранения в регионе. #МинздравБашкортостана #ЗдравоохранениеРБ

28 февраля отмечается Международный день редких или, как их ещё называют, орфанных заболеваний. Елена Дискейн выяснила, как много в регионе больных муковисцидозом, фенилкетонурией, целиакией, гемофилией и буллёзным эпидермолизом и как помогают этим людям. Подпишись на «Фонарь» — ищем для вас интересное

У специалистов Областной детской клинической больницы на наблюдении находится мальчик с редчайшим диагнозом «прогерия»: в нашей стране таких детей всего четверо, а в мире порядка 200 человек. Из-за генетического сбоя у пациентов с данной патологией отмечается преждевременное старение организма. «Не заметить ребёнка, болеющего прогерией, достаточно сложно: его выдаёт небольшой рост, тонкий голос и характерные черты лица. При этом у него очень доброе сердце, поэтому взгляды прохожих его сильно расстраивают» , — поделилась мама юного пациента. Мальчику сегодня 10 лет, его рост составляет 110 сантиметров, а весит юный свердловчанин 12,5 килограмма. Болезнь начала проявлять себя с 8 месяцев, в полтора года ребёнку был поставлен точный диагноз. Раз в квартал врачи ОДКБ приезжают к пациенту домой и проводят осмотр, а раз в пять месяцев мама получает необходимые лекарства, которые помогают блокировать накопление прогерина, препятствуют повреждению клеток, предотвращают развитие проблем с сердцем и костями.

28 февраля – Международный день редких заболеваний Международный день редких заболеваний призван привлечь внимание к проблеме редких заболеваний и рассказать о потребностях «редких» пациентов в диагностике, качественном лечении и уходе. Редкими орфанными считаются заболевания, которые встречается не чаще, чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Примерно 90% орфанных заболеваний имеют генетическую природу, и частота их встречаемости в разных странах примерно одинакова. Будущее терапии таких болезней – это генетическая медицина. Генная терапия — это метод лечения, при котором в организм вводится участок гена или целиком ген вместо дефектного с помощью носителя — генного вектора. Одним из самых распространенных орфанных заболеваний является миодистрофия Дюшена МДД , с ним рождается примерно один из 3,5–5 тыс. мальчиков. У пациентов с МДД необратимо разрушаются мышечные клетки, слабеют мышцы, что со временем приводит к потере способности двигаться, к сердечной и дыхательной недостаточности. Причина заболевания — в неправильной работе гена дистрофина, который не производит или производит в недостаточном количестве белок, нужный для работы и развития мышц. Ген дистрофина — самый большой в организме человека, его невозможно доставить в клетки с помощью вирусного вектора, так как самый большой такой вирус меньше дистрофина. Но американские исследователи создали прорывную терапию - они уменьшили сам белок, чтобы вектор смог доставлять его копию в клетки. Клиническая эффективность нового препарата влияние на двигательные функции пока не доказана. Однако однократное его введение приводит к синтезу микродистрофина укороченного варианта дистрофина в мышцах. Как отмечают специалисты препарат будет вместе с существующей терапией на улучшение качества и продолжительности жизни таких пациентов.

День редких или орфанных заболеваний — последний день февраля, а раз в четыре года — 29 февраля, самый редкий день в календаре. Специалисты не устают напоминать, что в совокупности такие заболевания вовсе не так уж и редки. Из 2000 новорожденных у одного-двух встречается то или иное орфанное заболевание. Поэтому не стоит думать, что «это нас не касается». Сегодня мы поговорим о редких заболеваниях, а также о достижениях в их диагностике, лечении и организации медицинской помощи. Уже третий год в нашей стране работает программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний. В 2024 году свои диагнозы получили более 700 детей. Это дает им возможность своевременно начать лечение. На рынке появляется все больше генотерапевтических препаратов, в том числе для лечения таких заболеваний, как СМА или гемоглобинопатии. Есть уже два препарата против гемофилии В. О том, чем тут может помочь редактирование CRISPR-Cas, рассказывает Светлана Смирнихина МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова . Не волнуйтесь: редактировать эмбрионы человека по-прежнему запрещено, идея в другом. Для лечения СМА одобрены три препарата: Спинраза, Золгенсма, Эвриди. Их исследования продолжаются. Исследователи испытывают новые способы введения Золгенсмы. Продолжаются наблюдения за детьми, получившими препараты, ведь все эти лекарства появились недавно. Пробуют и новые подходы — например, стимуляцию спинного мозга с помощью электродов. Спинальная мышечная атрофия первого типа — тяжелое заболевание, и чем позднее начинается лечение, тем хуже результат. В США препарат против СМА принимала беременная женщина, после того как пренатальная диагностика подтвердила этот диагноз у плода. У девочки не проявились признаки СМА до 2,5 лет. Однако сомнения в безопасности остаются.

28 февраля – Международный день редких заболеваний В Свердловской области под наблюдением специалистов Областной детской клинической больницы находится мальчик с крайне редким диагнозом «прогерия». В России таких детей всего четверо, а в мире — около 200 человек. Это заболевание вызвано генетическим сбоем, который приводит к преждевременному старению. На сегодняшний день специфического лечения прогерии не существует, поэтому пациенты находятся под наблюдением профильных врачей, которые помогают справляться с сопутствующими заболеваниями, особенно сердечно-сосудистой системы. Подробнее читайте на сайте «Областной газеты». департамент информационной политики Свердловской области Подписаться на «ОГ» Прислать новость Поддержать канал