Расширенный неонатальный скрининг в Курской области и Подмосковье: более 3000 обследованных новорожденных

В Курской области расширили программу скрининга новорождённых на наследственные болезни В регионе успешно продолжается внедрение программы расширенного неонатального скрининга, призванной обнаруживать тяжёлые наследственные патологии у детей на самых ранних этапах. С начала года обследования прошли 3174 ребёнка. Медики диагностировали два случая фенилкетонурии, два случая гипотиреоза, один недостаточности фермента MCAD и два случая спинальной мышечной атрофии. Скрининг новорожденных осуществляется поэтапно. В роддомах у детей, родившихся в срок, пробы капиллярной крови из пятки берут на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые. Полученные образцы направляются в медико-генетическую лабораторию в Курске, где их проверяют на пять наследственных патологий, затем второй образец крови дополнительно анализируют в московской лаборатории. Курская Telega / Прислать новость

В Северной Осетии успешно реализуют программу расширенного неонатального скрининга по нацпроекту «Продолжительная и активная жизнь». С начала года специалисты обследовали больше 3,5 тысяч детей. В результате выявили случаи редкой формы дисфункции коры надпочечников, недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи, фенилкетонурия и галактоземия. Все маленькие пациенты находятся под наблюдением и в случае необходимости получают своевременное лечение.

Охрана материнства и детства - одна из основных задач государственной политики Российской Федерации в рамках реализации национального проекта «Семья». В рамках расширенного неонатального скрининга новорожденные обследуются на 36 врожденных и наследственных заболеваний. По итогам первого  полугодия 2025 года в Чувашии таким скринингом охвачено 4195 новорожденных, выявлено 8 случаев наследственных патологий. Все дети с выявленными заболеваниями находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение. «Программа расширенного неонатального скрининга позволяет выявить у новорожденного тяжелую врожденную патологию до развития симптомов заболевания и своевременно назначить эффективное лечение для улучшения качества жизни и предотвращения инвалидизации ребёнка», - отмечает Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Анна Абрукова. Подробнее: #МинздравЧувашии

Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова предложила расширить программу скрининга новорожденных Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова выступила с предложением расширить программу неонатального скрининга для выявления редких заболеваний у новорожденных. Как говорится в докладе уполномоченного «Защита прав инвалидов в Российской Федерации», Министерству здравоохранения Российской Федерации предложено рассмотреть возможность расширения программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний. Татьяна Москалькова также отметила, что ощущается нехватка специалистов, способных выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний. В связи с этим омбудсмен также обратилась к Минздраву России с просьбой проработать вопрос организации повышения квалификации врачей-педиатров в целях роста эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний. Ранее эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предложили включить в расширенный неонатальный скрининг миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот AADC-синдром . «В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии, и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу» , - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова предложила Минздраву расширить программу неонатального скрининга для выявления редких заболеваний у новорожденных. Об этом говорится в докладе уполномоченного "Защита прав инвалидов в Российской Федерации". «Министерству здравоохранения: рассмотреть возможность расширения программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний» - говорится в документе. Москалькова отметила, что ощущается нехватка специалистов, способных выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний. Серьезной проблемой является недостаточная осведомленность педиатров об орфанных заболеваниях. В связи с этим уполномоченный также обращается к Минздраву с просьбой проработать вопрос "организации повышения квалификации врачей-педиатров в целях роста эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний". МедКрай Ваше здоровье

3 3 тысячи новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг в Подмосковье в этом году. Скрининг включает в себя обследование на 36 генетических заболеваний. Это позволяет выявить детей, которые входят в группу риска и требуют тщательного наблюдения узкопрофильных врачей. Из прошедших в этом году скрининг 54 малыша направлены на диспансерное наблюдение и лечение к ведущим специалистам. Исследование проводится путем забора крови из пятки младенца. В случае отклонения от нормы с родителями связывается специалист из медучреждения и объясняет необходимые дальнейшие действия. Минздрав МО - пишем Разборчивым почерком

В Северной Осетии продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Проект помогает выявлять 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни. ⏺С начала текущего года было обследовано более 3500 детей. В результате обследований были выявлены следующие случаи: редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников; у четверых детей была выявлена недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи; фенилкетонурия; галактоземия. Все дети находятся под наблюдением специалистов и получают своевременное лечение в случае необходимости.

Омбудсмен Москалькова предложила расширить программу скрининга новорожденных Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова предложила Минздраву расширить программу неонатального скрининга для выявления редких заболеваний у новорожденных. Соответствующие данные размещены в докладе омбудсмена «Защита прав инвалидов в Российской Федерации». Сейчас новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. Другие детали в документе не представлены. При этом Москалькова заметила – на данный момент фиксируется дефицит специалистов, которые могут выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний. Серьезной проблемой является и недостаточная осведомленность педиатров об орфанных заболеваниях. Омбудсмен попросила Минздрав РФ проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров в целях роста эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний». #инициативы

Уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова предложила Минздраву расширить программу неонатального скрининга для выявления редких заболеваний у новорожденных. Об этом говорится в докладе уполномоченного "Защита прав инвалидов в Российской Федерации". Министерству здравоохранения: рассмотреть возможность расширения программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний, - говорится в документе. Москалькова отметила, что ощущается нехватка специалистов, способных выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний. Серьезной проблемой является недостаточная осведомленность педиатров об орфанных заболеваниях. В связи с этим уполномоченный также обращается к Минздраву с просьбой проработать вопрос "организации повышения квалификации врачей-педиатров в целях роста эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний".

Москалькова предложила Минздраву скорректировать программу скрининга новорожденных Речь о неонатальном скрининге для выявления редких заболеваний у новорожденных. Предложения омбудсмена содержатся в докладе «Защита прав инвалидов в РФ». В докладе есть рекомендация для Минздрава расширить программу. Правда подробностей, какими заболеваниями, СМИ не приводят. Ранее в Медико-генетическом научном центре им. акад. Н. П. Бочкова заявляли, что прорабатывают вопрос о включении в федеральную программу дополнительных наследственных патологий — миодистрофии Дюшенна – Беккера и AADC-синдрома. Другая рекомендация связана с нехваткой специалистов, способных выявлять и контролировать ход лечения редких заболеваний: «Серьезной проблемой является недостаточная осведомленность педиатров об орфанных заболеваниях». Поэтому омбудсмен предложила Минздраву проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров в целях роста эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний». Программа действует с 2023 года на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний.