Нейрогенетики ННГУ раскрыли функции гена Spout1, связанного с новым синдромом умственной отсталости

Нейрогенетики расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости Название нового синдрома — это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. «На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова. Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей.

Установлена роль ранее неизученного гена в умственной отсталости Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Учёные лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS.Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

Решить генетическую загадку Учёные лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами выявили одну из причин умственной отсталости. «На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врождёнными пороками развития нервной системы», – рассказала автор исследования Елена Кондакова. Как это работает? Мутации гена нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей – носители одной копии патогенного варианта гена, а у ребёнка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии – низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. Почему это важно? Открытие поможет улучшить диагностику и прогнозирование заболеваний, а также совершенствовать методы пренатального скрининга. Родителям, которые находятся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребёнка. Исследование вели в рамках госзадания министерства науки и высшего образования России.

Спроси что угодно — умный ИИ уже готов ответить

Нейрогенетики ННГУ выяснили роль ранее неизученного гена умственной отсталости Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру, учёные объединили их в новый наследственный синдром SpADMiSS – это аббревиатура симптомов у детей: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. Функцию гена впервые описали на уникальной экспериментальной модели лабораторных животных. «Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ Елена Кондакова. Мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Выявление функций ранее неизученных генов даёт шанс на рождение здорового ребёнка родителям, находящимся в группе риска. Об этом даже Nature написал. Наши работали вместе с немцами, американцами и англичанами.

Ученые-генетики выявили ранее неизвестный генетический синдром Ученые Национального исследовательского Нижегородского государственного университета им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром SpADMiSS. Название болезни – это основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. К подобным неврологическим нарушениям у детей приводят мутации гена Spout1. В настоящее время синдром диагностировали у 28 детей. «Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – рассказал профессор Виктор Тарабыкин. Ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.