Неонатальный скрининг в России: более 270 тысяч исследований и выявление редких заболеваний у новорожденных

В РостГМУ проведены более 270 тысяч исследований за два года в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденных, федерального проекта, инициированного минздравом России. - В рамках программы расширенного неонатального скрининга за 2023-2024 годы Медико-генетическим центром РостГМУ минздрава России проведено 279932 исследования крови, выявлен 5891 образец высокого риска развития болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, спинальной мышечной атрофии, из них у 172 детей заболевания подтверждены, - говорит заведующий лабораторным отделом Медико-генетического центра РостГМУ Сергей Морданов. Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжелые болезни на начальной стадии, быстрее оказывать детям помощь, а в отдельных случаях и спасать жизни малышей. #РостГМУ #НеонатальныйСкрининг #Диагностика

«Пять из ста человек страдают от врожденной наследственной патологии» Такие данные привел главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин на конференции «Орфанный десант» в Казани. Сегодня на базе образовательного центра «Амтек» медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсуждают актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития. С прошлого года неонатальный скрининг в России проводится по 36 заболеваниям, вместо пяти, как было до этого. Ранняя диагностика в том числе позволяет врачам корректировать пороки развития у малышей, не давая им развиться в серьезные заболевания.

Через неонатальный скрининг прошли 2,3 млн новорожденных Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных, рассказал глава Минздрава Михаил Мурашко. По его словам, более 1,3 тысячи детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение для получения необходимого лечения. Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных стартовала в 2022 году. Помимо выявляемых пяти заболеваний фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия , новорожденных проверяют на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии СМА и первичных иммунодефицитов. Ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство направляет по 2,6 млрд рублей.

Что необходимо для внедрения скрининга носительства генетических вариантов Оценить масштабы заболеваемости орфанными болезнями среди новорожденных позволяют итоги расширенного неонатального скрининга РНС . Детей диагностируют на 36 наследственных и врожденных болезней. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в 2024 году РНС охватил 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей. У 726 из них, что составляет 0,06% от общего числа, были выявлены заболевания. Почти у 60% – наследственные болезни обмена веществ, у 24% – спинальная мышечная атрофия, у 16% – первичные иммунодефициты. При этом оценить генетические риски и предотвратить возникновение наследственного заболевания у ребенка можно еще на этапе подготовки к беременности. Для этого есть преконцепционный генетический скрининг, который сейчас будущие родители проходят по своему желанию и на коммерческой основе, бесплатно – лишь в рамках научных проектов. В декабре 2024 года президент Владимир Путин поручил до 15 мая 2025г. премьер-министру Михаилу Мишустину и главам регионов представить предложения по разработке и применению программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей. Это поможет выявлять риск наследственных заболеваний на этапе планирования беременности. Внедрение такого скрининга потребует создания целой системы профилактики, отметил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его мнению, нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний ПГТ-М . Такие предложения направлены в Минздрав России, добавил Сергей Куцев.

Спроси что угодно — умный ИИ уже готов ответить

Специалисты МГНЦ помогли диагностировать редкие болезни у 14 детей из Астраханской области В 2024 году в Астраханской области более 99% новорожденных прошли неонатальный скрининг. Это позволило своевременно выявить редкие заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз. В рамках скрининга обследовали 8851 ребёнка, у 14 детей выявили наследственные заболевания. Каждый случай подтвердили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря эффективной диагностике все дети с выявленными заболеваниями находятся под диспансерным наблюдением и получают необходимое лечение и специализированное питание.

‍ Свыше 2,3 млн новорожденных в России прошли неонатальный скрининг за два года Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных. Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко на Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний "Свет добра России: Путь к спасению редких жизней". "В настоящее время Минздравом России реализуется эффективная программа расширенного неонатального скрининга более чем 40 врожденных и наследственных заболеваний. За два года были обследованы более 2,3 млн новорожденных благодаря оперативному взаимодействию медицинских организаций, более 1,3 тыс. детей с выявленными врожденными орфанными заболеваниями незамедлительно поставлены под диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированным лечебным питанием, лекарственными препаратами патогенетического действия, в том числе по линии фонда "Круг добра", созданного по инициативе президента Российской Федерации", - сказал он. Министр добавил, что в последние годы на рынок выходят все больше перспективных высокотехнологичных разработок российских ученых, расширяется спектр препаратов и медицинских изделий отечественного производства для терапии редких заболеваний, которые становятся доступны в практическом здравоохранении.

Неонатальный скрининг выявил более 1300 детей с врожденными орфанными болезнями Об этом сообщил глава Минздрава Михаил Мурашко на Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: Путь к спасению редких жизней». Сейчас новорожденных проверяют на более, чем 40 врожденных и наследственных болезней, напомнил министр здравоохранения. По его словам, за два года работы программы было обследовано более 2,3 миллионов младенцев. Ранее выявление болезней позволяет сразу начать лечение, и в ряде случаев предотвратить появление тяжелых последствий. Telegram Яндекс Дзен VK Рассылка

Более 2,3 млн новорожденных за 2 года прошли неонатальный скрининг в России Свыше 1,3 тысячи детей с врожденными орфанными заболеваниями поставили на диспансерное наблюдение, им оказывают необходимое лечение. Об этом пишет ТАСС со ссылкой на министра здравоохранения РФ Михаила Мурашко. Сейчас Минздрав проводит расширенный неонатальный скрининг более чем 40 врожденных и наследственных заболеваний. По словам Михаила Мурашко, в последние годы становится все больше перспективных высокотехнологичных разработок российских ученых, расширяется спектр препаратов и медицинских изделий отечественного производства для терапии редких заболеваний.

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин выступил на конференции «Орфанный десант» в Казани В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития. На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания. Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития. Фото: Минздрав Республики Татарстан

1 600 младенцев с начала года прошли генетический скрининг в Якутии 1654 новорожденных республики с начала текущего года прошли генетический скрининг. Расширенный неонатальный скрининг, который стартовал в стране в этом году, позволяет выявлять 39 различных заболеваний.