Сибирские ученые разработали новый метод диагностики наследственных заболеваний

Разработан новый метод диагностики наследственных заболеваний, сообщили в Институте цитологии и генетики СО РАН. Он позволяет одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки — два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака. / Наука

Новый комплексный метод может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и редких синдромов Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН совместно с коллегами из других научных организаций разработали метод, позволяющий одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки — два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака. Метод сочетает в себе два современных подхода: Hi-C метод пространственного анализа хромосом и экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. В отличие от стандартных методов генетической диагностики, которые обнаруживают либо точечные мутации, либо крупные перестройки, Exo-C позволяет получить всю необходимую информацию в рамках одного анализа. Это может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков. «Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповреждёнными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования», — отметил руководитель проекта, ведущий научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, доктор биологических наук Вениамин Фишман. Проверка метода на моделях и образцах пациентов показала его высокую чувствительность и воспроизводимость. В частности, Exo-C обнаружил хромосомные транслокации, которые были подтверждены другими методами, и при этом не уступал традиционным подходам в детекции SNV однонуклеотидных вариантов . Среди потенциальных применений метода — диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные дородовые исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата. Combining chromosome conformation capture and exome sequencing for simultaneous detection of structural and single-nucleotide variants Maria Gridina, Timofey Lagunov, Polina Belokopytova, Nikita Torgunakov, Miroslav Nuriddinov

Сибирские ученые разработали новый метод диагностики наследственных заболеваний. С его помощью можно повысить точность скрининга и упростить работу врачей-генетиков. Подробнее: #Медвестник #Наука #Диагностика #Генетика

Сибирские ученые разработали новый метод диагностики наследственных заболеваний Российские ученые предложили новый метод диагностики сложных случаев наследственных заболеваний. "Ученые Института цитологии и генетики СО РАН ИЦиГ СО РАН разработали метод, позволяющий одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки - два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака", - говорится в сообщении. Он сочетает в себе два современных подхода. Один из них - это метод пространственного анализа хромосом - структур внутри клетки с генетической информацией. Он фиксирует, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, что позволяет выявлять разрывы и перестройки, нарушающие нормальную архитектуру хромосом. Второй метод - это экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Это позволяет повысить точность и одновременно выявлять как пространственные аномалии, так и "точечные" мутации в последовательности ДНК, кодирующих гены. Уникальность разработки в том, что можно за один анализ получить информацию и о точечных мутациях и о крупных перестройках. Обычно для этого требуется несколько методов диагностики. Новый подход, предложенный исследователями, может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков. Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные дородовые исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата.

Разработан новый метод диагностики наследственных заболеваний. Об этом сообщили в Институте цитологии и генетики СО РАН. Он позволяет одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки — два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака. Фото и информация: ТАСС #знаниевгороде