Успешное лечение генетического заболевания у младенца с помощью CRISPR

Революция в медицине — учёные впервые вылечили смертельное генетическое заболевание у младенца. К девятому месяцу жизни малыш полностью излечился от редкой мутации, хотя при рождении врачи давали ему не больше недели жизни. За рекордно короткий срок команда экспертов создала персональное лечение CRISPR, ввела три инъекции и успешно изменила одну вредную букву ДНК. Теперь этот подход будут использовать для лечения 7000 редких мутаций! Редактирование генов спасёт миллионы жизней.

Американские врачи впервые в истории отредактировали гены младенца с тяжелым заболеванием Малыш Кей Джей родился в 2024 году в Филадельфии, пишет The Economist. Вскоре врачи поняли, что с ребенком что-то не так: он не ел и практически все время спал. Анализы показали, что в организме младенца высокий уровень аммиака из-за редкого генетического заболевания. Тогда доктора предложили разработать препарат для редактирования генов специально для Кей Джея. На это ушло несколько месяцев. Первую дозу лекарства малыш получил в феврале, вторую — через 22 дня, а третью — в апреле. В процессе лечения ребенок подхватил вирус. У детей с дефицитом CPS1 инфекция, как правило, приводит к резкому повышению уровня аммиака, но у Кей Джея он остался в норме. В результате благодаря препарату состояние младенца улучшилось. Сейчас его готовят к выписке из больницы

‍ Малыш получил "персональное" лекарство от неизлечимой болезни! Представьте: вашему ребёнку ставят страшный диагноз с прогнозом "пятьдесят на пятьдесят". И тут врачи говорят: "Давайте сделаем лекарство, которого не существует!" Звучит удивительно, но именно это произошло с семьей Мулдун! Маленький Кайл Джеффри Мулдун родился с редким генетическим расстройством — дефицитом CPS1. Это заболевание вызывает накопление аммиака в крови, что может привести к смерти. Половина детей с таким диагнозом не доживает до года! Команда из Детской больницы Филадельфии создала для Кайла персональное лекарство на основе CRISPR всего за шесть месяцев! Обычно на разработку лекарств уходят годы! Как это работает? Ученые расшифровали генетический код малыша и обнаружили две разные мутации гена CPS1 — по одной от каждого родителя. Для лечения использовали "base editing", технологию изменения одной "буквы" в ДНК. Компоненты редактирования упаковали в липидные наночастицы и ввели через капельницу. После трех доз Кайл начал есть разнообразную пищу и самостоятельно сидеть! "Он сделал огромные успехи", — говорит его отец. Команда подала заявку в FDA 14 февраля, получила одобрение 21-го и уже 25 февраля Кайл получил первую дозу! Стоимость? Примерно 800 000 долларов — столько же стоит трансплантация печени. Эта история — первая ласточка медицинской революции! Эксперты считают, что через 5-10 лет такие персонализированные терапии станут доступнее и быстрее. Представьте: вы делаете генетический тест, и через месяц получаете лекарство, созданное специально для вас! Доктор Киран Мусунуру сравнивает будущее персонализированной медицины с автопроизводством: "Сегодня мы изготавливаем каждое лекарство с нуля, как первые автомобили. Но скоро перейдем к модульной сборке из готовых компонентов". Для многих наследственных заболеваний, считавшихся неизлечимыми, появится надежда — и всё благодаря пациентам-первопроходцам, как маленький Кайл!

Первый в мире ребенок прошел через персонализированное редактирование генов В США врачи впервые применили персонализированную генную терапию с использованием технологии CRISPR на пациенте. Им стал девятимесячный младенец с редким генетическим заболеванием печени — дефицитом CPS1. Экспериментальное лечение дало первые положительные результаты и может стать надеждой для других пациентов с генетическими нарушениями.

В США медицинские эксперты успешно применили индивидуальную генную терапию для лечения новорожденного с редким генетическим заболеванием. У девочки был обнаружен дефицит важного фермента печени, что ставило под угрозу её жизнь. Новое лечение открывает перспективы для терапии аналогичных заболеваний.

Спроси что угодно — умный ИИ уже готов ответить

Американские врачи впервые в истории медицины переписали ДНК младенца с тяжелым генетическим заболеванием Больше информации в материале The Guardian Прорыв в области редактирования генов может помочь в лечении целого ряда разрушительных генетических заболеваний вскоре после рождения, говорят ученые Врачи из США стали первыми, кому удалось вылечить младенца с помощью индивидуальной терапии, направленной на редактирование генов, после того как у ребенка было диагностировано тяжелое генетическое заболевание, от которого в раннем младенчестве умирает около половины больных. Международные исследователи назвали этот подвиг важной вехой в медицине, заявив, что он демонстрирует потенциал лечения целого ряда разрушительных генетических заболеваний путем переписывания дефектной ДНК вскоре после рождения ребенка. Специалисты из Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании приступили к работе сразу после того, как мальчику был поставлен диагноз, и в течение шести месяцев завершили сложную разработку, производство и тестирование безопасности персонализированной терапии. Ребенок, которого назвали Кей-Джей, получил первую дозу индивидуального лечения в виде инфузии в феврале и еще две дозы в марте и апреле. Врачи сказали, что он развивается, но в течение всей жизни будет нуждаться в тщательном наблюдении. Доктор Ребекка Аренс-Никлас, старший врач команды, сказала, что этот прорыв стал возможен благодаря "многолетнему прогрессу" в области редактирования генов. "Хотя Кей-Джей - всего лишь один пациент, мы надеемся, что он станет первым из многих, кто получит помощь", - сказала она. Кей Джей родился с тяжелым дефицитом CPS1 - заболеванием, которое встречается лишь у одного из 1,3 миллиона человек. У таких людей отсутствует фермент в печени, который преобразует аммиак, образующийся в результате естественного распада белков в организме, в мочевину, чтобы она могла выводиться с мочой. Это приводит к накоплению аммиака, который может повредить печень и другие органы, например, мозг. Биотехнологии

Ученые из США впервые вылечили ребенка с редким генетическим заболеванием, отредактировав его гены после рождения. Младенец родился с дефицитом CPS1, который мог привести к задержкам развития мозга и смерти с вероятностью 50%, но врачи смогли найти нужную мутацию и «переписать ДНК» индивидуально созданным препаратом, который ввели в печень. В будущем технологию можно использовать и для лечения других редких болезней, в т.ч. мышечной дистрофии.

Российские учёные заявили о новой технологии редактирования ДНК В российских медиа появилась информация о разработке под названием GenEdit Zero — методе редактирования ДНК, который, по утверждениям разработчиков, позволяет вносить изменения в геном с точностью до 99,9% и без побочных эффектов. Сообщается, что технология создана в Институте цитологии и генетики РАН в Новосибирске и уже протестирована на моделях наследственных заболеваний. По предварительным данным, её планируют внедрить в клиническую практику к 2030 году для лечения диабета и онкологических болезней. Эксперты пока сдержанно комментируют заявления о «революции» в генной инженерии, отмечая, что реальные выводы можно будет делать лишь после международной верификации и рецензирования результатов. #наука #генетика #ДНК #редактирование #медицина #технологии #GenEditZero #Россия

Ученые смогли отредактировать ДНК тяжелобольного ребенка! Кей Джей родился в августе 2024 года с редкой генетической мутацией — его печень не выводила аммиак. Накопление аммиака в организме может приводить к повреждению мозга и смерти. Врачи Кей Джея предложили необычное решение: быстро разработать препарат, редактирующий геном, специально для него. Обычно процесс разработки препаратов и их одобрения может занимать годы, но Ребекка Аренс-Никлас, эксперт по метаболическим заболеваниям, и ее коллега Киран Мусунуру, генетик из Университета Пенсильвании, справились за пару месяцев. Недавно Кей Джей уже отправился домой с нормальным уровнем аммиака в крови!

Врачи в США впервые спасли ребенка с генетическим заболеванием, переписав его ДНК Пациент по имени KJ страдал крайне редким заболеванием – дефицитом CPS1, которое встречается лишь у одного из 1,3 млн человек. У таких больных отсутствует фермент печени, который перерабатывает аммиак в мочевину. Аммиак накапливается в организме и разрушает внутренние органы. Эта болезнь без лечения приводит к смерти в первую неделю жизни в 50% случаев. Команда врачей из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета в рекордные сроки – всего за шесть месяцев – разработала, изготовила и протестировала персонализированное лечение для мальчика. Они смогли найти нужную мутацию и "переписать ДНК" индивидуально созданным препаратом, который ввели в печень. Терапия включала три инфузии, проведенные в феврале, марте и апреле. Хотя состояние KJ сейчас стабильно, врачи подчеркивают необходимость пожизненного наблюдения за пациентом. Подписаться