Петербург запускает неонатальный скрининг на редкую наследственную болезнь

Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ С 1 мая Петербург первым в России запускает дополнительное обследование новорождённых на одну из редких наследственных болезней обмена веществ – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше. «Для нас здоровье детей – абсолютный приоритет. Развитие программы расширенного неонатального скрининга – еще один шаг в укреплении системы здравоохранения Петербурга. Он позволяет нам быть на передовой в области ранней диагностики и профилактики заболеваний, задавать новые стандарты в области охраны здоровья матери и ребенка. Мы продолжаем работу над улучшением качества жизни петербуржцев», – отметил губернатор Александр Беглов. Для терапии заболевания существует лекарство, которое включено в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения составляет около 3 миллионов долларов. Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала с 1 января 2023 года – перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный «пяточный тест», был расширен с 5 до 36. Для проведения анализа достаточно всего восьми капель крови из пятки новорождённого. Все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы и последствия. Исследование крови новорождённых со всего Северо-Запада в рамках программы проводит Петербургский медико-генетический центр. Все положительные образцы крови, полученные в Петербурге, направляются на проведение следующего этапа обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова в Москву. В случае подтверждения диагноза последующее лечение будет бесплатным для родителей, в том числе с привлечением фонда «Круг добра». Оно будет проводиться либо в медицинских учреждениях Петербурга, либо в федеральных центрах.

В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ С 1 мая Петербург первым в России запускает дополнительное обследование новорождённых на одну из редких наследственных болезней обмена веществ – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше. «Для нас здоровье детей – абсолютный приоритет. Развитие программы расширенного неонатального скрининга – еще один шаг в укреплении системы здравоохранения Петербурга. Он позволяет нам быть на передовой в области ранней диагностики и профилактики заболеваний, задавать новые стандарты в области охраны здоровья матери и ребенка. Мы продолжаем работу над улучшением качества жизни петербуржцев», – отметил губернатор Александр Беглов. Для терапии заболевания существует лекарство, которое включено в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения составляет около 3 миллионов долларов. Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала с 1 января 2023 года – перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный «пяточный тест», был расширен с 5 до 36. Для проведения анализа достаточно всего восьми капель крови из пятки новорождённого. Все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы и последствия. Исследование крови новорождённых со всего Северо-Запада в рамках программы проводит Петербургский медико-генетический центр. Все положительные образцы крови, полученные в Петербурге, направляются на проведение следующего этапа обследования в референсную лабораторию Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова в Москву. В случае подтверждения диагноза последующее лечение будет бесплатным для родителей, в том числе с привлечением фонда «Круг добра». Оно будет проводиться либо в медицинских учреждениях Петербурга, либо в федеральных центрах.

Спроси что угодно — умный ИИ уже готов ответить

В Петербурге запустили скрининг новорожденных на редкую болезнь обмена веществ. По данным пресс-службы Смольного, это заболевание приводит к неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга

Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше. «Для нас здоровье детей – абсолютный приоритет. Развитие программы расширенного неонатального скрининга – еще один шаг в укреплении системы здравоохранения Петербурга. Он позволяет нам быть на передовой в области ранней диагностики и профилактики заболеваний, задавать новые стандарты в области охраны здоровья матери и ребенка. Мы продолжаем работу над улучшением качества жизни петербуржцев», – отметил губернатор Александр Беглов. Для терапии заболевания существует лекарство, которое включено в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра». Стоимость такого лечения составляет около 3 миллионов долларов. ВКонтакте Одноклассниках

Петербург первым в России запустит скрининг новорождённых на редкое генетическое заболевание, которое приводит к параличу и потере функции головного мозга Дополнительное обследование начнется с 1 мая. Расширенный неонатальный скрининг охватит 37 заболеваний вместо прежних 36. Обследование крови новорождённых со всего Северо-Запада выполняет Петербургский медико-генетический центр. В случае подтверждения диагноза лечение будет бесплатным.

С 1 мая 2023 года в Санкт-Петербурге запущено дополнительное обследование новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот AADC . Это расширение неонатального скрининга поможет своевременно выявлять заболевание и обеспечивать современное лечение для детей.

В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ С 1 мая Петербург первым в России запускает дополнительное обследование новорожденных на одну из редких наследственных болезней обмена веществ – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше. Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала с 1 января 2023 года – перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный «пяточный тест», был расширен с 5 до 36. Для проведения анализа достаточно всего восьми капель крови из пятки новорождённого. Все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы

Санкт-Петербург включил дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в неонатальный скрининг Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в регионе проводится на 37 наследственных заболеваний Подтверждающая диагностика выполняется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова Ранее эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения включить дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот наряду с миодистрофией Дюшенна-Беккера в федеральную программу расширенного неонатального скрининга Лекарственный препарат доступен пациентам за счет средств фонда "Круг добра"

С 1 мая Петербург первым в России запускает обследование новорождённых на одну из редких наследственных болезней. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, а диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие симптомов. ВКонтакте Одноклассниках