В Амурской области более 1500 новорожденных прошли скрининг на врожденные патологии

‍ Более 52000 новорожденных охвачено расширенным неонатальным скринингом Об этом рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина, врач - генетик Татьяна Мельникова: "За 2 года расширенный неонатальный скрининг проведен более 52000 новорожденным. Это один из ключевых инструментов ранней диагностики врождённых и наследственных заболеваний. Программа тестирования проводится в России с 2023 года. Она включает исследования на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие генетические заболевания. Процедура позволяет выявить патологии еще до появления симптомов. Специалисты берут небольшой образец крови из пятки с помощью специального скарификатора на вторые сутки у доношенных детей, на седьмые сутки — у недоношенных. После чего анализ направляют в лабораторию, где проводится исследование. Если результат скрининга положительный — это сигнал о том, что требуется дополнительное обследование. В этом случае родителей с новорожденным направляют на консультацию к специалистам и назначают уточняющие исследования. При подтверждении диагноза ребенку незамедлительно назначают лечение. По итогам тестирования за 2024 год: у 3 детей подтвердился диагноз "спинально-мышечная атрофия". Пациенты находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению Президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями. у 3 детей подтвердился диагноз "первичный иммунодефицит" у 2 наследственные болезни обмена веществ. Всем юным пациентам была назначена патогенетическая терапия.Помните: расширенный неонатальный скрининг — важная мера, позволяющая сохранить здоровье самых маленьких пациентов. Чем раньше выявлено заболевание, тем выше шансы на его успешное лечение и здоровую жизнь ребенка в будущем." #врачговорит_63 #СамарскаяОбласть #культурапрофилактики

‼ Петербург успешно обследует новорожденных на редкие заболевания За 2 месяца 2025 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом центре обследовано более 16 тыс. проб новорожденных, из них более 1,5 тыс. – пробы из Санкт-Петербурга. Выявлено 408 детей, находящихся в группе высокого риска наследственных заболеваний. Данные результаты ждут подтверждающей диагностики. За 2024 год всего было обследовано 49 506 петербургских новорожденных. Выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Фенилкетонурия выявлена в 5 случаях, врожденный гипотиреоз выявлен в 32 случаях, адреногенитальный синдром – в 3 случаях, галактоземия – в 3 случаях, муковисцидоз выявлен в 1 случае. В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 5 случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и 8 случаев спинальной мышечной атрофии. Вот уже третий год Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний удается выявить редкие генетические заболевания у малышей, которые ранее могли годами ждать постановки правильного диагноза. «Эти 36 заболеваний включены в расширенный список именно потому, что существуют надежные и точные методы диагностики, - говорит главный внештатный специалист по генетике Комитета по здравоохранению Александр Коротеев. – Также для нас важно, что мы в полном объеме можем предоставить этим пациентам лекарственное обеспечение».

Белгородский скрининг выявил 11 тяжёлых заболеваний у младенцев: что важно знать родителям Расширенный неонатальный скрининг, который с 2023 года проводится для всех новорождённых в Белгородской области, позволил выявить 11 случаев тяжёлых генетических заболеваний в прошлом году Продолжить чтение » Новости о здоровье. Подписка

В МГНЦ помогли диагностировать 11 случаев орфанных заболеваний у новорожденных в Белгородской области По результатам расширенного неонатального скрининга 2024 года в Белгородской области выявлено 11 случаев генетических заболеваний. Скрининг прошли 99,9% новорожденных этого региона. Исследования проводили не только в Белгородской медико-генетической лаборатории. Для диагностики менее распространенных заболеваний образцы крови отправили в ведущие медицинские центры, в частности, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Во время обследования выявили 11 случаев тяжелых генетических заболеваний: 2 случая спинально-мышечной атрофии, 2 случая врожденного гипотиреоза, 4 случая фенилкетонурии, по одному случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома. Благодаря своевременной диагностике все дети получают необходимое лечение.

В больницах Амурской области в рамках реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных. «Такое важное исследование, проводимое в первые сутки жизни ребенка, позволяет своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами. В прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более 6 тысяч детей, из них у 5 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии. Все дети получают соответствующее лечение. С начала этого года при проведении обследований мы обнаружили одно заболевание – фенилкетонурию», – рассказала заведующая женской консультацией областного перинатального центра Ирина Лаптева. По данным из свободных источников, фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, которое проявляется на первом году жизни. Ей подвержен 1 из 8 000 человек. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Чат, который думает за тебя

4735 неонатальных скринингов проведено в Перинатальном центре КДМЦ в 2024 году Это медицинское обследование новорожденных позволяет выявить наследственные и врожденные заболевания на ранних стадиях и своевременно начать лечение. Скрининг для доношенных детей проводится в течение 24-48 часов после рождения, а для недоношенных — на 144-168 час жизни. Раньше это обследование позволяло выявить пять основных заболеваний. - С 2023 года программа была расширена до 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и заболевания обмена веществ, — отметила заведующая отделением новорожденных детей КДМЦ Марина Боталова. Скрининг в основном проводится в роддоме или Перинатальном центре, иногда в детской поликлинике. Процедура проста: из пятки малыша берут кровь для «пяточного теста». - Результаты поступают в детскую поликлинику по месту жительства. В случае выявления отклонений педиатр информирует родителей и предлагает дополнительное обследование, — подчеркнула Марина Николаевна.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии. С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 943 образца крови новорождённых детей. Образцы крови 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 2 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 27 – на наследственные болезни обмена. Всего в рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года выявлено две патологии – врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

В Екатеринбурге состоялся «Орфанный десант» Выездной аудит расширенного неонатального скрининга и научно-практическая школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант» состоялись в столице Урала. Научно-практическая школа посвящена вопросам массового и селективного скрининга на наследственные заболевания, современным подходам в диагностике и эффективности терапии. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в регионе аудит программ выявления врожденных и наследственных заболеваний. Особый акцент сделали на программе расширенного неонатального скрининга. Охват первичными скрининговыми исследованиями и подтверждающей диагностики в группе риска в регионе приближается к 100%. Специалисты МГНЦ оценили организацию работы медико-генетической консультации и отметили некоторые недочеты, связанные с организацией и качеством забора образцов крови и предоставлением медико-генетической службе информации о состоянии здоровья новорожденного. «Эти недочеты потребуют отдельных управленческих решений, но могут быть легко устранимы. Лабораторный этап диагностики в Свердловской области соответствует всем современным критериям качества и безопасности при оказании медицинской помощи. Реализована необходимая преемственность при проведении скрининга, выявленные пациенты имеют возможность проведения терапии и диспансерного наблюдения в региональном центре орфанных заболеваний, который создан в конце прошлого года. Также мы обратили внимание на высокий уровень организации пренатального скрининга на врожденные и наследственные болезни плода. Оценивая ситуацию в субъекте в целом, можно отметить, что Свердловская область традиционно входит в пятерку лучших региональных медико-генетических служб России. У нее большие перспективы, связанные с развитием преимплантационной и пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний» , – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Более 1,5 тысячи новорожденных амурских малышей с начала года обследовали на врожденные патологии Расширенный неонатальный скрининг в больницах региона проводится по президентскому нацпроекту «Продолжительная и активная жизнь». На сегодняшний день свое первое важнейшее обследование прошли 1583 новорожденных. «Такое важное исследование, проводимое в первые сутки жизни ребенка, позволяет своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами. В прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более 6 000 детей, из них у 5 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии. Все дети получают соответствующее лечение», - рассказала заведующая женской консультацией областного перинатального центра Ирина Лаптева. Процедуры проводят бесплатно. При выявлении отклонений от нормы с родителями связывается специалист медучреждения.

Высокочастотная осцилляторная искусственная вентиляция лёгких новорождённых. Терапевтическая гипотермия, расширение генетического скрининга с 5 до 36 заболеваний, телемедицина и гуманизация медицинской помощи — всё это новшества в неонатологии, то есть помощи новорождённым. О том, насколько важны эти нововведения для каждой семьи, готовящейся к рождению ребёнка, поговорили в студии телеканала «Хабаровск» с доцентом кафедры педиатрии и неонатологии ИПКСЗ, к. м. н. Дарьей Яхиевой-Онихимовской.