Нижегородские врачи диагностировали редкий детский остеопороз у 12-летнего мальчика

‍ Нижегородские медики лечат ребенка с редким генетическим заболеванием - детским наследственным остеопорозом Родители 12-летнего мальчика обратились с проблемой множественных компрессионных переломов тел позвонков в груди и пояснице. Как оказалось, в возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9!!! переломов рук без видимых на то причин. Врачи Университетской клиники ПИМУ установили, что ребенок страдает детским наследственным остеопорозом. Это крайне редкое генетическое заболевание, в буквальном смысле - один случай на миллион. “ Это заболевание связано с мутациями гена PLS3. В данный момент проводится генетическое обследование родственников ребенка”, - уточнил врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский. Мальчика госпитализировали педиатрическое отделение, где он проходит комплексное обследование и получает терапию для улучшения минеральной плотности костей. Подписаться Прислать новость ГТРК «Нижний Новгород» в VK

Редкий наследственный остеопороз выявили у ребенка врачи Приволжского исследовательского медуниверситета ПИМУ Это генетическое заболевание характеризуется склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков из-за снижения плотности костной ткани. Родители мальчика рассказали, что возрасте от полутора до 12 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых на то причин. Врачи заподозрили наследственное поражение скелета и провели генетический анализ. Редкое заболевание удалось выявить в кратчайшее сроки. Пациент будет проходить лечение и реабилитацию в Институте педиатрии университетской клиники ПИМУ. Семье ребенка дали рекомендации по предотвращению повторения заболевания у родственников. Подписывайтесь на «Ъ-Приволжье» Оставляйте «бусты»

12-летний мальчик из Нижнего Новгорода постоянно ломал руки и позвоночник без видимых причин Родители ребёнка обратились к травматологам-ортопедам Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета и рассказали, что их сын уже не раз получал компрессионные переломы тел позвонков грудного и поясничного отделов. Также выяснилось, что в возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9 переломов рук без видимых на то причин. Обсудив состояние здоровья юного пациента, врачи клиники ПИМУ заподозрили у него наследственное поражение скелета. Специалистам удалось быстро провести мальчику генетический анализ, который подтвердил их догадки: у ребёнка был детский наследственный остеопороз. Остеопороз — заболевание костей, при котором снижается их прочность. В результате люди могут легко ломать кости даже при небольшой травме. Как правило, эта болезнь встречается у пожилых людей, у детей же — крайне редко, и связана она может быть с разными генетическими поломками. У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой <1: 1 000 000. Причём в основном она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3, — уточнил Денис Черневский, врач-генетик Университетской клиники ПИМУ. Сейчас эксперты проводят генетическое обследование родственников ребёнка. Его же самого госпитализировали в Институт педиатрии ПИМУ, который специализируется на орфанных заболеваниях. Там мальчику предстоит комплексное обследование и терапия бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей. «Доктор Питер». Доступно и достоверно о здоровье

Врачи из Нижнего Новгорода выявили редкий случай детского наследственного остеопороза В Университетскую клинику ПИМУ обратились родители 12-летнего мальчика с жалобами на множественные компрессионные переломы тел позвонков грудного и поясничного отделов. Начиная с 1,5 лет у ребёнка было зафиксировано 9 переломов верхних конечностей. Со слов родителей, переломы возникали часто без каких-либо падений или других видимых причин. Во время коллегиального обсуждения случая травматолог-ортопед, педиатры и генетик Университетской клиники высказали предположение о наследственном характере заболевания. Для подтверждения диагноза необходимо было провести генетический анализ, который выполнили на базе лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н. П. Бочкова. В результате было выявлено редкое генетическое заболевание – детский наследственный остеопороз. Патология характеризуется склонностью к множественным переломам длинных костей и позвонков из-за снижения плотности костной ткани. Подробнее о заболевании рассказал врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский: «У детей остеопороз встречается крайне редко и может быть обусловлен различными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой составляет менее 1/1 000 000, причем в основном она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3, кодирующего белок костной ткани пластин-3. В настоящее время проводится генетическое обследование родственников ребёнка». Пациента госпитализировали в педиатрическое отделение Университетской клиники, которое специализируется на редких заболеваниях. Ему проводят комплексное обследование, а также он получает курс терапии бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костной ткани.

В России запустили в продажу новогодний подарок, который опережает время

Один случай на миллион: врачи Университетской клиники ПИМУ выявили редкое генетическое заболевание у ребенка Врачи Университетской клиники ПИМУ выявили редкое генетическое заболевание у мальчика 12 лет — детский наследственный остеопороз. Заболевание характеризуется склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков, из-за снижения плотности костной ткани. Работа междисциплинарной команды специалистов ПИМУ позволила поставить верный диагноз и своевременно начать терапию. Родители ребенка обратились к травматологам-ортопедам Университетской клиники ПИМУ с проблемой множественных компрессионных переломов тел позвонков грудного и поясничного отделов. Из анамнеза было установлено, что в возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9 переломов верхних конечностей без видимых на то причин. Остеопороз - заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы, обычно распространен у пожилых людей. У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой <1/1000 000, причем, в основном, она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3. В данный момент проводится генетическое обследование родственников ребенка,- уточнил врач-генетик Университетской клиники ПИМУ, автор ТГ-канала "Минутка Генетики" Денис Черневский. Теперь мальчик будет наблюдаться, проходить лечение и реабилитацию в Институте педиатрии Университетской клиники ПИМУ, который специализируется на орфанных заболеваниях. В настоящее время он госпитализирован в педиатрическое отделение, где проходит комплексное обследование и получает терапию бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей. Семье ребенка даны рекомендации по предотвращению повторения заболевания у родственников. Бот для новостей

В МГНЦ помогли диагностировать у подростка редкую форму наследственного остеопороза К врачам университетской клиники ПИМУ в Нижнем Новгороде обратились родители 12-летнего мальчика с проблемой множественных компрессионных переломов позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от полутора до 12 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых на то причин. При сотрудничестве с Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ удалось провести генетический анализ и выявить редкое заболевание – детский наследственный остеопороз. «Остеопороз обычно распространен у пожилых людей. У детей подобная патология встречается крайне редко и может быть обусловлена разными генетическими заболеваниями. У данного пациента выявлена очень редкая форма, которая в основном встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3» , — рассказал врач-генетик университетской клиники ПИМУ Денис Черневский.