Генная терапия восстанавливает зрение при врожденном амаврозе Лебера

С помощью генной терапии удалось восстановить зрение у больных тяжёлым наследственным заболеванием, которое обычно приводит к слепоте уже в раннем возрасте Издание Lancet публикует исторические по важности результаты клинических исследований, в рамках которых генная терапия GUCY2D восстанавливает зрение у больных редкой наследственной слепотой, известной как врожденный амавроз Лебера — это группа наследственных заболеваний сетчатки, которые вызывают сильное снижение зрения с младенчества.

С помощью генной терапии удалось восстановить зрение у больных тяжёлым наследственным заболеванием, которое обычно приводит к слепоте уже в раннем возрасте Издание Lancet публикует исторические по важности результаты клинических исследований, в рамках которых генная терапия GUCY2D восстанавливает зрение у больных редкой наследственной слепотой, известной как врожденный амавроз Лебера — это группа наследственных заболеваний сетчатки, которые вызывают сильное снижение зрения с младенчества.

Ученые смогли улучшить зрение человека в 10 тысяч раз Технологию испытали на 15 добровольцах с почти полной слепотой: генная терапия улучшила зрение всех пациентов в 100 раз, а у некоторых — в 10 тысяч раз. Интересно, а можно ли применить это к здоровому человеку, и воссоздать Соколиного глаза в реальной жизни... ШЭР / Подписаться

Терапия генами улучшила зрение в 10 000 раз Недавно проведённое клиническое исследование показало впечатляющие результаты генной терапии у пациентов с редким наследственным заболеванием глаз – амаврозом Лебера LCA1 , вызванным мутацией гена GUCY2D. Это заболевание, затрагивающее на менее 100 000 человек по всему миру, приводит к серьёзной потере зрения ещё в младенчестве. После применения генной терапии зрение у некоторых пациентов улучшилось в 100-10 000 раз. Исследование, проведённое учёными из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и опубликованное в журнале The Lancet, описывает новый метод доставки генов с помощью вектора AAV5. В ходе первой фазы участники, включая детей, получали разную дозировку генной терапии. Наибольшие улучшения наблюдались у пациентов, получивших высокую дозу. У двоих из них зрение улучшилось настолько, что они могли ориентироваться на улице в полнолуние, чего до лечения не могли достичь даже при ярком свете. После терапии некоторые пациенты смогли различать мельчайшие световые вспышки в темноте, а 67% пациентов смогли прочитать дополнительные строки на офтальмологической таблице. Это открытие даёт надежду на успешное лечение значительного процента случаев детской слепоты, связанной с наследственными дегенерациями сетчатки. Исследование показало, что побочные эффекты были в основном связаны с хирургической процедурой, а не с препаратом. Следующим шагом станет проведение более крупного исследования, чтобы подтвердить эффективность и безопасность данной терапии.

Примерно 1 и 100 000 человек страдает генетическим заболеванием сетчатки, из-за которого уже в младенчестве зрение радикально снижается. Исследователи показали, что генная терапия в этих случаях может спасти от слепоты.

Ученые из Пенсильванского университета достигли успехов в лечении врожденного амавроза Лебера. В ходе клинических испытаний I/II фазы, опубликованных в журнале The Lancet, зрение 15 пациентов значительно улучшилось. Это открытие может стать решением для 20% случаев детской слепоты, связанной с наследственными проблемами сетчатки.

Генная терапия улучшила зрение у пациентов с редким заболеванием в 100 раз Исследователи из Университета Пенсильвании достигли значительных успехов в лечении редкого заболевания глаз — врожденного амавроза Лебера LCA1 с помощью генной терапии. LCA1 — генетическое заболевание, вызывающее потерю зрения с младенчества, затрагивает около 100 000 человек по всему миру. В клиническом исследовании фазы I/II, включавшем 15 участников, зрение улучшилось в 100 раз, а у двух пациентов — в 10 000 раз после получения максимальной дозы экспериментального препарата. “Успехи лечения в наших последних клинических испытаниях в сочетании с нашим предыдущим опытом дают надежду на эффективное лечение примерно 20% детской слепоты, вызванной наследственными дегенерациями сетчатки”, — заявили авторы проекта. БиоТехнологии

Генная терапия значительно улучшила зрение у пациентов с редким заболеванием Исследователи из Университета Пенсильвании добились впечатляющих результатов в лечении редкого наследственного заболевания глаз — врожденного амавроза Лебера. У 15 участников клинических испытаний, получивших максимальную дозу геннотерапевтического экспериментального препарата, острота зрения увеличилась в 100 раз, а у двух пациентов — в 10 000 раз. Читать далее на сайте

Экспериментальная генная терапия привела к 100-кратному улучшению зрения Зрение людей с редким наследственным заболеванием, которое приводит к потере большей части зрения в раннем детстве, улучшилось в 100 раз после того, как они прошли генную терапию для устранения генетической мутации, вызывающей это заболевание. По словам исследователей из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании, которые проводили клиническое испытание, у некоторых пациентов, получивших максимальную дозу генной терапии, зрение улучшилось 10 000 раз. Результаты испытаний фазы 1/2 опубликованы в The Lancet. «Улучшение зрения в 10 000 раз равносильно тому, что пациент может видеть свое окружение в лунную ночь на улице и не нуждаться в ярком освещении в помещении, как было до лечения… Один пациент впервые сообщил о том, что он может ориентироваться в полночь на улице при одном только свете костра», – сказал ведущий автор исследования Артур Сидесян, профессор офтальмологии и содиректор Центра наследственных дегенераций сетчатки. В испытании приняли участие 15 человек, в том числе трое детей. У каждого пациента был врожденный амавроз Лебера в результате мутаций в гене GUCY2D, который необходим для выработки белков, критически важных для зрения. С этим заболеванием, которое сокращенно обозначают как LCA1, ежегодно рождается менее 100 000 человек во всем мире, и все они теряют зрение уже в младенчестве. В ходе испытания тестировали различные уровни дозировки генной терапии ATSN-101, которая вводилась под сетчатку в составе вирусного вектора AAV5. В первой части исследования группы из трех взрослых получали одну из трех различных дозировок: низкую, среднюю и высокую, и эти дозировки сопоставлялись между собой по безопасности. Вторая фаза исследования включала введение только высоких доз. Улучшения были замечены быстро, зачастую в течение первого месяца после применения терапии, и продолжались не менее 12 месяцев. Из девяти пациентов, получивших максимальную дозу, у двоих наблюдалось 10 000-кратное улучшение зрения. Наблюдения за пациентами-участниками исследования продолжаются. #офтальмология #news